בדיקת שקיפות עורפית

שקיפות עורפית הינה נוזל (לימפה) הנמצא בעורפו של העובר. אנחנו יודעים שלכל עובר יש נוזל בעורפו. אנחנו יודעים שלעוברים עם תסמונות כרומוזומליות (אך לא רק ונפרט על כך) יש יותר נוזל בעורפו של העובר.

נוזל זה ניתן למדידה באולטרה-סאונד אך אנחנו לא מסתפקים במדידת הנוזל אלא לוקחים את הנתונים לתוכנת מחשב ושם נותנים לאישה את הסיכון הבסיסי (לכל אישה לפי גילה ולפי שבוע ההיריון בו נערכה הבדיקה) ואת הסיכון המשוקלל בעזרת השקיפות העורפית לשאת עובר עם בעיה כרומוזומלית.

הבדיקה מבוצעת בגישה בטנית (לרוב) בשבועות 11-13+6 להיריון (כאשר הזמן המועדף הוא שבוע 12). לבדיקה זאת חשיבות רבה יותר במקרי היריון מרובה עוברים שם ניתן סיכון לכל עובר בנפרד, לעומת בדיקת דם שאינה משקפת העוברים בנפרד אלא כמכלול. 

ניתן לשלב תוצאות השקיפות העורפית בבדיקות מעבדה ("סקר ביוכימי שליש ראשון") – PAPP A ו- FREE BHCG שיכולים להעלות את אחוז החיזוי לעד 90-95% במקרה של תסמונת דאון. ניתן לשלב זאת גם כחלק מה-  INTEGRATED TEST המשלב בתוכו את בדיקת השקיפות העורפית, הסקר הביוכימי המוקדם והחלבון העוברי ("התבחין המשולש") המבוצע בשבוע 16-17 להריון.

כאמור ישנם ערכים לשקיפות עורפית תקינה / לא תקינה. 

שקיפות עורפית תקינה היא עד 3 מ"מ או אם משתמשים באחוזונים הרי אחוזון 99 (שזה הגבול העליון של הנורמה) הוא 3.4 מ"מ ומעליו נחשבת השקיפות כלא תקינה. ברור שאצל אישה בת 22 שקיפות עורפית של 3 מ"מ היא בעלת משמעות אחרת מאשר אצל אישה בת 40 ובכל מקרה החשיבות הגדולה היא, פרט לשקיפות לא תקינה,להימצאות או היעדר מומים מבניים נוספים שעליהם נרחיב הדיבור.

אנחנו מדברים על תסמונת דאון, או טריזומיה 21 (כלומר 3 כרומוזומים מספר 21 במקום השניים הרגילים) כי זו הבעיה הכרומוזומלית השכיחה, אבל שקיפות עורפית מעובה קיימת גם בבעיות כרומוזומליות נוספות, בתסמונות גנטיות, במומי לב, בזיהומים עובריים ועוד.

יש לזכור כי לא בכל שקיפות עורפית מעובה מדובר "בסוף פסוק" עבור העובר וההיריון הנוכחי וגם על כך נרחיב. 

הדעות כאן חלוקות בין המומחים וזוהי מטרתה העיקרית של הכתבה שלי ע"מ להבהיר לנשים את האופציות העומדות בפניהן.

הגישה "המסורתית" במקרי שקיפות עורפית לא תקינה הינה לשלוח לייעוץ גנטי ולבצע בדיקה פולשנית כמו בדיקת סיסי שליה (המבוצעת בשבועות 11-13) או דיקור מי שפיר (המבוצע משבוע 16-17 ואילך) ורק אם התשובה תקינה ניתן להתקדם לסקירת מערכות מוקדמת המבוצעת בשבוע 14-16.

 

יתרונה של הבדיקה הוא שהיא נותנת תשובה וודאית לגבי קיום או היעדר בעיה כרומוזומלית (הקריוטיפ שהוא המבנה הכרומוזומלי הרגיל) או תסמונות גנטיות קשות יותר (אם נבדק גם הצ'יפ הגנטי - שזה מבוא לכתבה נרחבת יותר בנושא). חסרונותיה הם שמדובר בבדיקה פולשנית עם סיכון להפלה בצידה

וכן שלוקח זמן עד לקבלת התשובה (כ-10 ימים עד שבועיים).

חסרונה הגדול נעוץ בעובדה שגם אם היא תקינה, היא אינה שוללת בעיות מבניות (מומים) בעובר.

אני מתנגד לגישה זאת, וממליץ על ביצוע סקירת מערכות מאד מוקדמת בעת גילוי השקיפות העורפית שבעקבותיה ניתן יהיה לנהל את המשך ההיריון.

יותר ויותר מחקרים ורופאים בעולם נעים לכיוון האבחון המוקדם בשליש הראשון להיריון וכך גם מאמרנו (1) שדן באותו נושא - "הערך המוסף של סקירת מערכות מוקדמת במקרי שקיפות עורפית מעובה".

גישה זאת אומרת שבמקום לשלוח את האישה עם שקיפות עורפית מעובה לפעולה הפולשנית, אנו מבצעים סקירת מערכות "מוקדמת מוקדמת", דהיינו - בסמוך לביצוע בדיקת השקיפות העורפית (במאמרנו היה שבוע ההיריון הממוצע בעת הסקירה 12+4 שבו כבר בשבוע מוקדם זה מצאנו בכ-70% מהמקרים ממצאים מבניים חמורים (מומים מבניים כמו מומי לב, מח, שלד ועוד,  מומים הקשורים לבעיות כרומוזומליות או גנטיות אחרות). שעלולים להוביל להפסקת הריון מוקדמת עם פחות סיבוכים. במקרה של היעדר מומים שכאלה תוכל האישה לבצע אז את בדיקת הקריוטיפ כאשר גדולים סיכוייה אז לשאת עובר תקין מבחינה כרומוזומלית.

אני מקווה שהמסר מעבודתנו זאת יחלחל לציבור הרופאים והמטופלות בעת גילוי ממצא של שקיפות עורפית מעובה וביצוע סקירה מאוד מוקדמת לפני שליחתה האוטומטית של האישה לבדיקת קריוטיפ .

כמובן שאין תחליף לבדיקות הפולשניות (סיסי שלייה, דיקור מי שפיר) מבחינת דיוק הבדיקות ומבחינת היכולת להוסיף בדיקות נוספות, כמו ה"צ'יפ הגנטי". בדיקת הדם הלא פולשנית, בדיקת ה- NIPT -  מסתמכת על קיום מקטעי DNA עוברי בדם האם (5-10%)  לזיהוי בעיות כרומוזומליות בעובר.

יתרונות הבדיקה היא האפשרות לחסוך את הסיכון הנובע מהבדיקות הפולשניות.

חסרונותיה נובעים מעצם היות הבדיקה לא אבחנתית אלא בדיקת סקר!! וזאת יש להסביר מפורשות לאם לפני ביצוע הבדיקה. בנוסף, יש צורך בשיטות מעבדה מתוחכמות ביותר ויקרות למיצוי התאים הללו מדם האם. 

אני מתנגד להמלצת החברות המסחריות לבצע את הבדיקה החל משבוע 10 להריון מהסיבות הבאות:

ישנה עדיין אפשרות להפלה ספונטנית עד שבוע 12 (עוד לפני קבלת התשובה של בדיקת הדם).

ראינו וגם פרסמנו (2) מקרים עם בדיקה "תקינה" (כלומר נשללו תסמונות כמו תסמונת דאון) אך בעת סקירת המערכות שבוצעה כמה ימים לאחר מכן נתגלה מום שחייב או הפסקת הריון או ביצוע בדיקה פולשנית.

כך גם קיבלה האישה "בטחון שגוי", גם שילמה תשלום נכבד עבור הבדיקה וגם נאלצה לעבור בכל זאת בדיקה פולשנית או הפסקת הריון. ולכן, המלצתנו היא לבצע את בדיקת הדם (רק לאחר NIPT) ביצוע סקירת מערכות מפורטת בשבועות 14-16 או אפילו בשבוע 12-13 כמו במקרי שקיפות עורפית לא תקינה 

לא כל שקיפות עורפית לא תקינה מחייבת הפסקת הריון מידית.

על הרופא המבצע או הגנטיקאי לדבר עם בני הזוג ולהסביר את האפשרויות העומדות בפניהם.

מומלץ לשקול הפניית האישה עם שקיפות עורפית מעובה לסקירה מוקדמת מפורטת עוד לפני ביצוע קריוטיפ. במקרים של סקירה תקינה, גנטיקה תקינה, אקו לב עובר וסקירה מאוחרת תקינה, יכולים להמשיך בני הזוג את ההיריון עם אפשרות גבוהה לסיום היריון תקין. 

הכר את המומחה: פרופ' ירון צלאל הוא מומחה בגינקולוגיה ומיילדות העוסק שנים רבות באולטרה-סאונד במיילדות וגינקולוגיה. עד לאחרונה שימש פרופ' צלאל כרופא בכיר במחלקת נשים ויולדות, במרכז הרפואי שיבא, תל-השומר. פרופ' צלאל מבצע דיקורי מי שפיר בבי"ח אסותא וסקירות מערכות במרפאתו הפרטית ברח' הברזל 9א בתל-אביב.

לאתר המרפאה של פרופ' צלאל לחצו כאן! 

לעמוד הפייסבוק העסקי: https://www.facebook.com/profzalel

לאתר הפרטי של פרופ' צלאל: http://profzalel.com/