בדיקות סקר גנטיות לפני הריון

מאת: ד"ר רחל מייקלסון - כהן

מטרת בדיקות הסקר הגנטיות היא זיהוי מחלות תורשתיות קשות, אם כך אילו מחלות נבדקות בסקר? כיצד מתבצעות הבדיקות? מה עושה מי שנמצא נשא של מחלה גנטית? ד"ר רחל מייקלסון-כהן מנהלת השירות הגנטי הטרום-לידתי במרכז הרפואי שערי-צדק מסבירה.

בדיקות גנטיות לפני הריון

אז החלטת שאת בשלה לתינוק? שיהיה בהצלחה ובשעה טובה....ואני בטוחה שיהיה לך תינוק מושלם בדיוק כפי שאת חולמת עליו... אבל לפני שאת מתחילה בכלל לתכנן את כניסתך להריון, כדאי לך לגשת למכון הגנטי ולבדוק שאין לצאצא העתידי סיכון למחלה גנטית.....

כבר בהריון? לא מאוחר מדי! מומלץ לגשת בהקדם ולעשות, עדיין יש מה לעשות עם המידע החשוב!

מה המטרה ולמי זה מיועד?

בדיקות סקר לנשאות למחלות גנטיות מטרתן מניעת מחלות תורשתיות קשות השכיחות באוכלוסיה, כמו ציסטיק פיברוזיס. הסקר הוא לכלל האוכלוסיה, ונועד למנוע את המחלה עוד לפני לידת החולה הראשון במשפחה. אם כבר ישנה מחלה גנטית במשפחה, יש לפנות ליעוץ גנטי טרום-לידתי ולא להסתפק בבדיקות הסקר.

המחלות הנבדקות בסקר (מלבד תסמונת ה-X השביר) מורשות בצורת תורשה המכונה "אוטוזומלית-רצסיבית". בסוג זה של תורשה, רק אם שני בני הזוג נשאים, יש סיכון ללידת ילד החולה במחלה הנבדקת (סיכון של 25%). כשמאותר זוג המצוי בסיכון, עומדות בפניו אפשרויות מניעה שונות, עליהן נפרט בהמשך.

האם מדובר במחלות שהן קיימות רק באנשים ממוצא אשכנזי?

לא! זו אמירה מוטעית. אמנם כאשר ההורים ממוצא אשכנזי יש רשימה ארוכה יותר של מחלות גנטיות רלוונטיות, אך לכל אדם שמתכנן הריון, סיכון להוריש לצאצאיו מחלות גנטיות, בהתאם למוצאו. בתוכנית הסקר הארצית, הבדיקות מותאמות בהתאם למוצא ההורים.

אילו מחלות נבדקות בסקר?

הבדיקות המומלצות ע"י האיגוד הגנטי בישראל ומשרד הבריאות הן למחלות שכיחות וחמורות, כגון טיי זקס. מחלה גנטית נחשבת "שכיחה" אם שכיחותה היא לפחות 1:15,000 באוכלוסיה. עם זאת, ניתן לאתר במסגרת זו גם סיכון למחלות שהן חמורות אך נדירות (כגון תסמונת בלום וג'וברט), וגם סיכון למחלות שכיחות שאינן חמורות (כגון גושה וחרשות).

שכיחות הנשאות משתנה לפי המוצא העדתי, ולכן ההמלצות לבדיקה תלויות כאמור במוצא בני הזוג. בדיקות שאינן עומדות בקריטריונים של שכיחות או חומרה אינן מומלצות ע"י המדינה, אך הן מוצעות באופן נרחב ומבוצעות לפי רצון ההורים.

כיצד מבצעים את הבדיקות?

הבדיקות מבוצעות במכונים הגנטיים ובחלק מסניפי קופות החולים. לאחרונה ניתן לבצע בדיקות אלו גם במסגרת פרטית ורחבה הרבה יותר. היתרון בבדיקות סקר המורחבות (אותן מציעות מספר חברות פרטיות מתחרות בארץ) הוא כיסוי של מספר גדול מאוד של מחלות גנטיות, ללא תלות במוצא עדתי, עם מתן תשובות במסגרת זמן מהירה.

החסרון הוא שלעיתים מתגלה נשאות למחלה שהיא קלה או אפילו עשויה שלא לבוא לידי ביטוי, מצב שיכול לגרום לקושי בקבלת החלטות בהמשך. נייר עמדה של איגוד הגנטקאים בישראל בנושא זה יתפרסם בקרוב, ומומלץ לעקוב אחר מסקנותיו.

אם כבר בוצעו בדיקות אלו בהריון הקודם, האם יש לחזור עליהן?

קבוצת המחלות הנבדקות הולכת וגדלה, ולכן מומלץ להתעדכן לקראת כל הריון (או במהלך ההריון) לגבי בדיקות שנוספו, גם אם בני הזוג ביצעו בדיקות סקר בעבר. רשימה מעודכנת מצויה באתר המחלקה לגנטיקה קהילתית של משרד הבריאות, בלינק המצורף כאן!

דוגמאות למחלות הנבדקות בסקר:

תסמונת ה- X השביר (מומלץ לכלל הנשים בישראל, שכיחות נשאות 1:110): בניגוד ליתר המחלות בסקר, אשר תלויות בשני ההורים, X שביר היא מחלה אשר מורשת רק מנשים נשאיות לילדיהן, ולכן הבדיקה היא לאישה בלבד.
SMA (spinal muscular dystrophy, מחלת ניוון שרירים) (מומלץ לכלל האוכלוסיה, שכיחות נשאות 1:50): מתבטא ברפיון שרירים עד מצב של שיתוק, ובשלב מתקדם כולל מעורבות של שרירי הנשימה.
טיי-זקס (מומלץ ליוצאי צפון אפריקה, שיעור נשאות 1:50, או אנשים ממוצא אשכנזי, שיעור נשאות 1:27): מחלה עצבית ניוונית הנגרמת בשל אגירת שומן בשם "ספינגוליפיד", ומתבטאת באובדן תפקוד מוטורי עד שיתוק, התכווצויות, עוורון ומוות בשנים הראשונות לחיים.
מחלת סירופ מייפל (שכיחות נשאות באנשים ממוצא אשכנזי 1:100): מתאפיינת באיחור התפתחותי, הדרדרות נוירולוגית וקשיי האכלה.
מחלת קוסטף (שכיחות נשאות ביוצאי עיראק 1:10): מתאפיינת בניוון עצב הראיה עד עוורון, פגיעה נוירולוגית בה יש חוסר יציבות בהליכה ותנועות בלתי רצוניות.

האם הבדיקות מומלצות גם לזוג לא-יהודי?

באוכלוסיה הערבית בישראל ישנן מחלות גנטיות ששכיחותן גבוהה בישוב ,כפר או שבט מסויים. משרד הבריאות מפעיל תוכנית ארצית לגילוי מחלות אלו (למשל, מחלת Krabbe באיזור ירושלים). יש להבדק בקופת החולים הנמצאת באיזור המגורים.

הסתבר שאני נשאית לאחת המחלות בסקר, מה עושים?

בודקים את בן הזוג השני! בדרך כלל לא נגלה אצלו מוטציה, ואז נדע שהסיכון לצאצאים נמוך מאוד למחלה זו. אם לא תהיו רגועים כאשר נותר סיכון "נמוך מאוד" ותרצו לשלול סיכון זה לחלוטין, תוכלו לעשות בדיקה גנטית פרטית יסודית יותר, ע"י פניה ליעוץ גנטי.

הסתבר ששנינו נשאים לאותה מחלה גנטית, מה עושים?

יש לגשת ליעוץ גנטי. אל דאגה- לא צריך "לפרק את החבילה".... ניתן למנוע מחלה זו אצל הצאצאים ע"י אחת משתי דרכים הבאות:

1. בדיקות טרום-לידתיות אבחנתיות- בדיקת סיסי שלייה או מי שפיר:

מבוצעת בין השבועות 11-13 או 20-16 , בהתאמה. בדיקה גנטית נעשית בתאי השליה או בתאי האמניון בנוזל שנשאב בבדיקה, בהתאמה.

הסיבה העיקרית לדיקור לנשים בהריון היא שלילת מומים כרומוזומליים בעובר, כגון תסמונת דאון. אולם, במקרה ששני בני זוג נשאים למחלה גנטית מסויימת, ניתן לזהות את אותה מחלה במי השפיר. במידה והתוצאה לא תקינה, ניתן לבצע הפסקת הריון. בבדיקת סיסי שליה הזיהוי יהיה בשלב מוקדם יותר בהריון מאשר בבדיקת מי שפיר. מנגד, יש בבדיקת סיסי שליה סיכון גבוה יותר להפלה מאשר בדיקור מי שפיר.

2. אבחון טרום-השרשתי- PGD (preimplantation genetic diagnosis):

בשיטה זו, מבצעים הפריה חוץ גופית, גם אם אין לזוג בעיות פוריות. את הבדיקה הגנטית עושים לקבוצת עוברים עוד בהיותם מחוץ לגוף האישה. מחזירים לרחם רק את אותם עוברים אשר אינם חולים במחלה הנבדקת. היתרון בטכנולוגיה זו הוא שאין צורך בהפסקת הריון. החסרון הוא תהליך ההפריה עצמו, לעומת כניסה עצמונית להריון.

לסיכום,

בדיקות הסקר יכולות רק לעזור לך בתכנון של תינוקות בריאים. אז גשי לעשותן. אם הן תקינות, מצויין, ואם לא- ניתן למצוא מענה לכל בעיה ע"י יעוץ גנטי שמתבצע בזמן.

לפני סיום, ברצוני לציין שגנטיקה היא תחום שהולך ומתפתח כל הזמן, ויתכן מאוד שיחולו שינויים בתחום בדיקות הסקר בעתיד הקרוב.

שיהיה בהצלחה!

ייתכן ויעניין אותך עוד: