בדיקת NIPT - האם מחליפה את בדיקת מי השפיר?

בדיקת nipt: הבדיקה שמפחיתה דיקורי מי שפיר

בדיקת דם במקום דיקור מי שפיר או בשמה השני בדיקת ה Nipt, נשמע כמו חלום, אבל לא כל כך מהר!

כדאי תחילה להבין מהי כל בדיקה והאם בדיקת nipt בכלל מחליפה את בדיקת מי השפיר.

בדיקת מי השפיר היא בדיקת טרום לידה לאיתור מומים או מחלות גנטיות בעובר, ביניהם גם תסמונת דאון.

בשנים האחרונות החלו מספר חברות מסחריות להציע בדיקת דם, בשם בדיקת nipt , לגילוי תסמונת דאון בעובר מדם האם.

השמועות אומרות שאפשר לעשות את בדיקת הדם במקום בדיקת מי השפיר, אך לא כך הדבר.

נעשה סדר בשאלות – מהן שתי הבדיקות ומה ההבדלים ביניהן? האם בדיקת הדם מחליפה את בדיקת מי השפיר? (ספויילר: היא לא!) וכמה יעלה לבצע את בדיקת ה NIPT?

בדיקת מי שפיר

מי שפיר הם הנוזל המקיף ומגן על העובר ברחם, כאשר מקורם בהפרשות והשתן שלו.

בבדיקת מי שפיר נבדק אותו נוזל, שמכיל את המטען הגנטי של העובר, על מנת למצוא האם קיימים, חלילה, מומים כרומוזומליים כמו תסמונת דאון.

הבדיקה מתבצעת לאחר שבוע 16 להריון, לרוב עד שבוע 22 ו־6 ימים (בהתאם לצורך ולאחר המלצת יועץ גנטי, ניתן לבצע את הבדיקה גם בשלב מאוחר יותר, אפילו בשליש האחרון של ההריון).

למי מומלץ לעשות בדיקת מי שפיר?

הבדיקה מומלצת וכלולה בסל קופות החולים, עבור מי ששייכת לאחת הקבוצות הבאות:

1. נשים מעל גיל 35 בזמן הכניסה להריון
2. נשים בסיכון מוגבר לתסמונת דאון בגלל גיל או כתוצאה מאחת מבדיקות הסינון
3. כאשר יש חשד למום פתוח בתעלה עצבית בגלל רמה גבוהה של חלבון עוברי
4. בסיכון יתר למחלה תורשתית הניתנת לבדיקה, כמו אצל אישה שהיא נשאית של X שביר
5. אם האישה נדבקה במחלה זיהומית, כמו בווירוס ציטומגלו (CMV), ניתן לבדוק האם העובר נדבק בזיהום
   
   

איך מתבצעת בדיקת מי השפיר?

בבדיקת מי שפיר, הרופא מחטא את הבטן ביסודיות ומחדיר מחט דקה דרך דופן הבטן לשק השפיר, בעזרתה נשאב נוזל מי השפיר, שנשלח לבדיקות במעבדה.

הדיקור מתבצע תחת בקרת אולטרסאונד, על מנת לבחור את המיקום המתאים תוך הימנעות מפגיעה בתינוק.

הבדיקה אורכת, בדרך כלל, מספר דקות ספורות בלבד.

בהריון תאומים ויותר יתבצע דיקור נפרד לכל שק הריון.

הכאב הצפוי תוך כדי הבדיקה דומה לכאב הכרוך בהחדרת מחט ללקיחת דם, כאשר לאחר הבדיקה צפויה תחושת כאב קלה במקום הדקירה והתכווצויות קלות לעד יממה.

לאחר הבדיקה, אין צורך באשפוז, אך מומלץ לנוח בבית למשך יממה והימנעות ממאמץ משמעותי במשך כשלושה ימים.

תוצאות מתקבלות, בדרך כלל, תוך כשלושה שבועות כתלות בקצב גדילת תאי העובר במעבדה. במידה ויש צורך בתשובה מהירה, ניתן לבצע בדיקה חלקית של מספר כרומוזומים עיקריים (בדיקת FISH), ולקבל תשובות תוך כיומיים.

מה הסכנות הכרוכות בבדיקת מי שפיר?

הסיכונים הכרוכים בבדיקת מי שפיר הם הפלה מהבדיקה עצמה, זיהום קשה ברחם העלול, במקרים נדירים, לגרום לאובדן הרחם ובמקרים נדירים ביותר במוות של האישה. 

כמות הנוזל הנשאבת איננה משמעותית לתינוק ברחם.

להזמנת בדיקת NIPT לחצי כאן >>

בדיקת nipt

בדיקת NIPT - Non Invasive Prenatal Test - היא בדיקת דם לא פולשנית, בדיקת סקר בה ניתנת הערכה סטטיסטית לגבי הסיכוי לתסמונת דאון בעובר.

הבדיקה מתבססת על מדידת כמות ואורך מקטעי DNA בדם האם, שמקורם בעובר, ומשתחררים לזרם הדם בתהליך צמיחה והרס התאים בגוף.

אפשר לבצע את הבדיקה החל מהשבוע ה- 10 להריון. החברות השונות מציעות בדיקה בעלת אמינות גבוהה – 99% ומעלה, כאשר הטווח משתנה בין החברות בהבדלים מזעריים עד ל-99.9%.

השוואה: בדיקת nipt – בדיקת דם לעומת בדיקת מי שפיר

בדיקת הדם אינה פולשנית ולכן אינה מסכנת את האם או העובר כלל, אך בדיקת nipt לא מחליפה את בדיקת מי השפיר.

בדיקת NIPT היא בדיקת סקר בלבד, לעומתה בדיקת מי שפיר היא בדיקה אבחנתית המניבה תשובה סופית ועל פיה יוחלט המשך הטיפול בהריון.

נשווה בין יכולות האבחון של שתי הבדיקות:

אבחון תסמונת דאון: לבדיקת מי שפיר דיוק של 100%, לעומת בדיקת דם NIPT (ניפט), אשר בעלת אמינות גבוהה, אך אינה מוחלטת. אצל כמות מסוימת של נשים תמצא בדיקת הדם לא תקינה, כאשר העובר למעשה בריא.

אבחון טריזומיה בכרומוזום 13, 18 וכרומוזומי המין: בבדיקת מי שפיר דיוק של 100%, לעומת בדיקת דם NIPT (ניפט) , אשר בעלת אמינות נמוכה יותר עם שגיאה של 20% ואף יותר.

תסמונות גנטיות קשות נוספות: בבדיקת nipt המתקדמת ביותר ניתן לאבחן חסרים בכרומוזום מעל גודל. MB5, כאשר רוב התסמונות קטנות מ-.MB2. תסמונות קשות אלו, ניתן למצוא בבדיקת מי שפיר אך לא בבדיקת הדם. 

בשורה התחתונה, בדיקת NIPT בעלת יכולת זיהוי עם אמינות גבוהה לתסמונת דאון בלבד, ואינה מזהה באמינות גבוהה מספיק בעיה בכל אחד מ-46 הכרומוזומים הנוספים.

בנוסף, בדיקת הדם אינה יעילה בהריון רב עוברי (במקרה של עוברים זהים או כאשר אחד מהעוברים הפסיק להתפתח).

בדיקת מי שפיר תניב אבחנה מדויקת ב-100% עבור תסמונת דאון ולעוד מאות תסמונות גנטיות קשות אפשריות.

מסקנה: בדיקת NIPT אינה מחליפה בדיקת מי שפיר. 

להזמנת בדיקת NIPT לחצי כאן >>

מתי כן מומלץ לעשות  בדיקת nipt ?

הסיכון להפלה לאחר בדיקת מי השפיר הוא כ-1:1000 נכון לתקופה זו, לעומתה בבדיקת NIPT נטולת סיכון אפשר, בעזרת בדיקת הדם, לאתר מספר הפרעות בסיסיות במספר קטן של כרומוזומים ברמת הדיוק שבין 80%-99%.

חשוב לקחת בחשבון, שבמקרים של תשובה חריגה כלשהיא מבדיקת הדם, על מנת לקבל תשובה מדויקת, יש לבצע את בדיקת מי השפיר.

בדיקת nipt השוואת מחירים

החברות המרכזיות המציעות את בדיקת השם בעלות רמת אמינות כמעט זהה, ועל כן אחד מההבדלים המשמעותיים נעוץ בעלות הבדיקה.

העלויות משתנות בטווח שבין 3000-6000 ש"ח ועם החזרים שונים מקופות חולים וביטוחים פרטיים.

מה הדעה של משרד הבריאות בנוגע לבדיקת הדם nipt? 

את פירוט משרד הבריאות בנושא תוכלי לקרוא כאן.

לסיכום, בדיקת דם NIPT אינה מחליפה את בדיקת מי השפיר. על מנת לקבל החלטה שקולה, האם לבצע בדיקת דם – בדיקת nipt  או בדיקת מי שפיר, מומלץ לקבל ייעוץ גנטי או יעוץ ע”י הרופא המטפל.

להזמנת בדיקת NIPT לחצי כאן >>

טבלת המידע של בדיקת דם במקום מי שפיר (nipt)