מי שפיר עם צ'יפ גנטי או בלי? איך מחליטים?

מאת: פרופ' ירון צלאל - מומחה לגינקולוגיה ומיילדות

מהי בדיקת הצ'יפ הגנטי, מה ההבדל בין בדיקת מי שפיר עם צ'יפ גנטי ובלי צ'יפ גנטי וכיצד להחליט האם לבצע את הבדיקה עם או בלי צ'יפ? פרופ' ירון צלאל עושה סדר ועונה על כל השאלות שיעזרו לכם להחליט. החדשות המרעישות: אפשר לעשות בדיקת צ'יפ גנטי בלי בדיקת קריוטיפ, ולחסוך בעלויות. אם את בהריון וכל זה נשמע לך כמו סינית, המאמר הזה בדיוק עבורך

מי שפיר עם צ'יפ גנטי או בלי? איך מחליטים?

דיקור מי שפיר: איך מחליטים עם או בלי צ'יפ גנטי?

מהי בדיקת דיקור מי שפיר?

דיקור מי השפיר (בדיקת AMNIOCENTESIS), כשמו כן הוא, בודק את מי השפיר.

מי השפיר הם נוזל שמקיף את העובר ברחם האם, לתוכו נושרים תאי עור מהעובר, כמו גם תאים ממערכת הנשימה והעיכול שלו.

תאים עובריים אלו מכילים את הכרומוזומים של העובר ובהם מצוי החומר הגנטי - ה-DNA שלו.

בדיקור אשר מתבצע על ידי רופא, מוחדרת מחט תחת השגחת אולטרסאונד ונשאבת דגימת מי שפיר, אשר מכילים את המידע הגנטי של העובר ומשמשים לבדיקות הנדרשות.

ניתן לבצע דיקור מי שפיר עבור מגוון בדיקות כגון בדיקה כרומוזומלית, CMV (זהום ע"י וירוס), בשלות ריאות העובר ועוד.

מה מגלים בבדיקת מי השפיר ומתי עושים אותה?

כאמור, את הדיקור ניתן לבצע עבור מגוון בדיקות, המועד המקובל לבדיקה כרומוזומלית הוא בשבועות 17-20 להריון, בהתאם להמלצת הרופא והחלטת בני הזוג.

הבדיקה מתבצעת בשלבים מאוחרים יותר של ההריון, כאשר התגלו מומים בשלב מאוחר יותר, לבדיקת זהום עוברי ע"י CMV (שבוע 22), לבשלות ריאתית ועוד.

כיום בבדיקה כרומוזומלית ניתן לבדוק שלושה דברים מרכזיים:

קריוטיפ - בדיקת מבנה כרומוזומלי: קריוטיפ היא הבדיקה "הרגילה" המתבצעת למי השפיר. בבדיקה גנטית בסיסית מיקרוסקופית, נבדקים מספר ומבנה הכרומוזומים.
בכל תא ישנם 46 כרומוזומים (23 זוגות) וכך ניתן לגלות בדיקור תסמונת דאון, תסמונת הנובעת מקיום 3 כרומוזומים מספר 21 (במקום 2) ועלולה לגרום לפיגור שכלי, מומי לב ועוד, אך גם ליקויים דומים בכל אחד מזוגות הכרומוזומים. עבור בדיקה זו, יש להמתין כשלושה שבועות עד לקבלת התוצאות.
בדיקת פיש FISH או QFPCR – זיהוי מהיר להפרעות כרומוזומליות: בדיקת הפיש הינה בדיקה מהירה שאת תוצאותיה מקבלים תוך 24-48 שעות.
בבדיקה זו נבדקים חמישה גלאים בלבד להפרעות הכרומוזומליות השכיחות: 13, 18, 21 וכרומוזומי מין X ו-Y. בעזרתה ניתן לשלול את רוב ההפרעות הכרומוזומליות המשמעותיות כמו תסמונת דאון, תסמונת טרנר, תסמונת פאטו, תסמונת קליינפלטר ותסמונת אדוורדס. את הבדיקה הזו מבצעים אם התגלו מומים קשים בסקירת מערכות או תשובת סקר לא תקינה של חלבון עוברי, ולא רוצים להמתין 3 שבועות לקבלת תשובות קריטיות להחלטה לגבי המשך או הפסקת ההריון.
צ'יפ גנטי - אם בקריוטיפ הרגיל נבדקים הכרומוזומים בצורה מאקרוסקופית (מספר, צורה) הרי בבדיקה זו נבדקים הכרומוזומים בצורה תת-מיקרוסקופית - חסר או עודף תת מיקרוסקופי שבעזרתם ניתן לאבחן כ-200 תסמונות גנטיות נוספות שחלקן קשות ועלולות להיות קשורות בפיגור שכלי, חלק מהספקטרום האוטיסטי ועוד. גם עבור בדיקה זו, כמו עבור קריוטיפ, יש להמתין כשלושה שבועות לתוצאות הבדיקה.

עוד על בדיקת הצ'יפ הגנטי בהמשך.

מי צריכה לעשות בדיקת מי שפיר?

נכון להיום, ההנחיות של משרד הבריאות השתנו, ואינן נסמכות על גיל בלבד.

ההתוויות החדשות לביצוע דיקור מי שפיר:

אישה שבעברה היסטוריה של הריונות עם מומים כרומוזומליים.
עובר שבבדיקת השקיפות העורפית או בתבחין המשולב, התגלה סיכון גבוה מ-1:380 שילקה בתסמונת דאון.
כאשר קיים חשד כי האם נדבקה ב-CMV (וירוס שהידבקות בו עלולה לגרום למומים קשים).
כאשר בסקירות האולטרסאונד, נמצאו שניים או יותר מה"סממנים הרכים": קפל עור צווארי מעובה, ואחר כך מוקדים אקוגניים בלב, מעיים אקוגניים, ציסטות במוח או בצוואר, אגני כליה מורחבים ושני כלי דם טבוריים - הם הנפוצים שבהם. חשוב לציין כי ממצא אחד אינו מהווה סיבה לבצע דיקור; ורק כאשר קיימים שני סמנים ויותר, יש מקום לשקול את ביצוע הבדיקה.
כאשר האם או האב נוטלים או נטלו בעבר תרופות העלולות להעלות שכיחות של מומים. בין היתר, מדובר על תרופות כימותרפיות; וכן תרופות נגד קדחת ים תיכונית.

מהם הסיכונים הכרוכים בדיקור מי השפיר?

הסיכון המרכזי הכרוך בבדיקה זו קשור לסיכויים להפלה לאחר הבדיקה.

סיכונים נוספים הם: ירידת מים, זיהום תוך רחמי, פגיעה בעובר וסיבוכים אצל האם.

כפי שמתועד בספרות הסיכוי לסיבוכים עד חודש וחצי אחרי הדיקור נע בין 0.5% ל- 1% (1:200-1:100 דיקורים).

חשוב להבין, כי מספר זה מסתמך על מאמר מבוקר אחד בלבד שבוצע בדנמרק על כ-150 אלף נשים בשנת 1996.

למה לא עושים מחקרים נוספים? המשמעות של מחקר מבוקר היא שחלק מקבוצת הנשים הנבדקות שתגיע לבדיקת מי השפיר לא תעבורנה את הבדיקה, והסיכויים שנשים תסכמנה להשתתף בניסוי כזה בימינו די נמוך.

מה עוד חשוב לדעת? על פי הממצאים ה"אמיתיים", על פי מה שקורה בבדיקות בשטח לאורך השנים, הסיבוכים מתרחשים אצל אחוזים נמוכים בהרבה ונעים סביב הערכות שונות בין 1:500-1:1000 דיקורים.

יש לזכור כי קיים סיבוך חמור אם כי נדיר מאד, והוא מות האישה לאחר דיקור מי שפיר, לרוב כתוצאה מזיהום חמור של מי השפיר.

ניתן לבדוק את הכרומוזומים גם בבדיקת סיסי השליה: מהי בדיקה זו ומה הסכנות הכרוכות בה?

בדיקת סיסי שליה - CVS, היא בדיקה כרומוזומלית לאיתור מומים ו/או מחלות גנטיות בעובר.

את בדיקת סיסי השליה ניתן לבצע בשליש הראשון להריון שבועות 11-13, כלומר בשבועות מוקדמים יותר של ההריון לעומת דיקור מי שפיר.

היתרון הוא שהתשובה מתקבלת בשלב מוקדם ומהיר יותר, אך עם זאת יש קצת יותר סיכון להפלה מאשר בבדיקת מי שפיר.

בנוסף, במקרים נדירים מתקבלת תוצאה שמצביעה על מקור אימהי של הכרומוזומים במקום העוברי, מאחר ובבדיקה זו נבדקת השליה של האם לעומת דיקור מי שפיר בו ניתן לבדוק חלבון עוברי ותאים עובריים.

את בדיקת סיסי שליה מבצעים במקרים של בדיקות סקר לא תקינות, בעיה כרומוזומלית בהריון קודם, מחלות גנטיות במשפחה כמו גם רצונה של האישה לתשובה מוקדמת יותר.

במקרה של שקיפות עורפית לא תקינה, קיימים חילוקי דעות – אני ממליץ לבצע קודם כל סקירה - אם יש מומים קשים האישה תבצע הפסקת הריון ורק אם הסקירה תקינה מומלץ לבצע את סיסי השלייה.

מהי בדיקת הצ'יפ הגנטי? ומה ההבדל בינה לבין בדיקת קריוטיפ (בדיקת כרומוזומים "רגילה" במי השפיר ללא צ'יפ גנטי)?

כאמור, בדיקת הצ'יפ הגנטי היא אחת מהבדיקות שניתן לבצע במי השפיר במסגרת ביצוע דיקור מי שפיר.

בדיקת הצ'יפ הגנטי מאתרת ברזולוציה גבוהה פי 100 מבדיקת הקריוטיפ הרגילה תחת מיקרוסקופ, שבעזרתה ניתן לאבחן עוד כ-200 תסמונות גנטיות נוספות (שלא ניתן לזהות בקריוטיפ ה"רגיל") שחלקן קשות ועלולות להיות קשורות בפיגור שכלי, חלק מהספקטרום האוטיסטי ועוד...

בנוסף, הסיכוי לגילוי ממצא פתולוגי עולה ככל שקיימים יותר מומים בעובר – יתרון זה משמעותי, כי הוא מקטין את הסיכוי לתשובה מוטעית.

אם כך, למה בכלל לבצע דיקור מי שפיר ללא צ'יפ גנטי?

הסיבה היחידה לבצע דיקור מי שפיר ללא צ'יפ גנטי כרוכה בשיקולים של עלות כלכלית.

במידה ורוצים לבצע את הבדיקה הכרומוזומלית המקיפה והיעילה ביותר, יש לבצע דיקור מי שפיר עם צ'יפ גנטי.

בעבר ניתן היה לבצע דיקור מי שפיר ובדיקת קריוטיפ ללא צ'יפ גנטי או קריוטיפ עם צ'יפ גנטי.

כיום, בתי החולים כדוגמת אסותא, אשר מבינים את החשיבות ואת יעילות הצ'יפ הגנטי לעומת קריוטיפ, הכניסו לסל השירותים שלהם (לחלק מהקופות בינתיים) את האופציה לבצע דיקור מי שפיר ללא בדיקת קריוטיפ הכוללת רק בדיקת צ'יפ גנטי.

על ידי אופציה זו תוכלו לחסוך בעלויות, אך לבצע את הבדיקה החשובה יותר מבין השתיים.

חשוב לזכור כי במקרים נדירים (כ- 1:5000) עלולים להיות ממצאים בקריוטיפ הרגיל בנוכחות צ'יפ גנטי תקין (טרנסלוקציות, מוזאיקות).

אופציה נוספת, היא לבצע בדיקת צ'יפ גנטי בלבד, ולשמור בתשלום את הנוזל המכיל את ה- DNA העוברי עד סוף ההריון, למקרה שיתגלה בסקירה מאוחרת ממצא המצריך בדיקה נוספת.

האם הצ'יפ הגנטי בודק אוטיזם?

אוטיזם היא מחלה שמורכבת ממאות תסמונות. בדיקת הצ'יפ הגנטי יכולה לזהות עד 20% מתוך התסמונות עם ספקטרום אוטיסטי – היא אינה שוללת את כל רצף האוטיסטי הקיים.

למי מומלץ לבצע דיקור מי שפיר עם צ'יפ גנטי?

כאשר בדיקת הצ'יפ הגנטי הייתה בתחילת הדרך הומלצה הבדיקה רק לנשים במצבים מיוחדים עם היסטוריה משפחתית וממצאים גנטיים של מחלות קשות או מומים מבניים בסקירת המערכות.

היום, נותנים לאישה לבחור האם להוסיף את הצ'יפ הגנטי, אבל בפועל הספרות מראה שאצל 1:200 נשים (0.5%) שהציגו תוצאות תקינות בסקירת מערכות וגם בבדיקת מי שפיר עם קריוטיפ – נמצאה בעיה בבדיקת הצ'יפ הגנטי.

המלצתי, כמו גם המלצות רבים מהמכונים הגנטיים ברחבי הארץ, היא לבצע לפחות את בדיקת הצ'יפ הגנטי, כשמבצעים דיקור מי שפיר.

מה התוצאות האפשריות בבדיקת הצ'יפ הגנטי?

בבדיקת צ'יפ גנטי אפשר לקבל אחת משלוש אופציות: שתי הראשונות הן תקינה או לא תקינה (תסמונת קשה עם תוצאה פתולוגית ברורה). האופציה השלישית היא תשובה לא חד משמעית: VOUS (Variant Of Uncertain clinical Significance) - ווריאנטים שמשמעותם הקלינית לא ברורה.

במידה והתקבלה תשובה לא חד משמעית, יש לגשת לייעוץ גנטי כדי להחליט כיצד להמשיך, אך חשוב לזכור כי לרוב התוצאה שפירה ואיננה פתולוגית.

* חשוב לציין, כי הכתבה אינה מחליפה ייעוץ רפואי. על מנת לקבל את ההחלטה הנכונה איזו בדיקה מומלצת עבורכם יש לפנות לייעוץ גנטי.

הכר את המומחה:

הכר את המומחה: פרופ' ירון צלאל הוא מומחה העוסק שנים רבות באולטרה-סאונד במיילדות וגינקולוגיה. פרופ' צלאל מבצע דיקורי מי שפיר בבי"ח אסותא וסקירות מערכות במרפאתו הפרטית ברח' הברזל 9א בתל-אביב.

לאתר המרפאה של פרופ' צלאל לחצו כאן!

לדף הפייסבוק העסקי: https://www.facebook.com/profzalel

לאתר הפרטי של פרופ' צלאל: http://profzalel.com/

ייתכן ויעניין אותך גם: